日前，最新揭晓的钻研表明，Sarepta Therapeutics公司医治杜兴氏肌营养不良症（DMD）的反义RNA药物Exondys 51 (eteplirsen)，在考证性上市后研讨的3项试验中，皆失去了延缓肺性能消弱的积极下场。这些毕竟于近期发布在Journal of Neuromuscular Diseases上。值得一提的是，Exondys 51是首个经FDA准许的用于治疗特定DMD患者的创新疗法。
渐进性肌肉萎缩症DMD，是因为X染色体上编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的基因出现渐变而招致的X连锁遗传病。DMD主要影响男性，在男性婴儿中的病发率约为1:3500至1:5000。抗肌萎缩蛋亮的不足或弊病，最终让DMD患者逐步停顿为全身性的肌有力，他们一般在30岁早年死于呼吸或心脏衰竭。进行性肺功用衰竭停留到需要扶直呼吸医治的境界，是DMD病情恶化的一个须要标记，会对患者的生活风致组成很有问题的影响。而保存呼吸肌，减缓肺服从的降落，能最终影响DMD的发病率和出世率。
Exondys 51是一种Sarepta启示的磷酰二胺吗啉代寡聚核苷酸，靶向抗肌萎缩卵白mRNA前体的剪接进程，旨在引入外显子51腾跃（exon 51 skipping），天生截短但仍具有遵命的抗肌萎缩卵白。据统计，约有13%的DMD患者随身带的基因渐变适当外显子51跳跃疗法。
此前的试验终究表明，Exondys 51在病例试验中抵达了多项生物学绝顶，席卷切确实现外显子腾跃的RNA生成水平，抗肌萎缩卵白的诠释，及肌肉强度的增加。在上市后研究的3项履行中，不论患者处于病情进行的哪个阶段， Exondys 51均或者延缓他们肺性能的减退。
▲经过外显子跳跃也许治疗大部份DMD患者（图片起原：Sarepta官网）
Sarepta的研究管线中另有多款运用外显子腾踊策略医治DMD的在研疗法。此中囊括引入外显子53腾踊的golodrisen，与引入外显子45腾跃的casimersen。Sarepta浮现，通过引入外显子跳跃来治疗可高达80%的DMD病例。
我们预祝更多医治DMD的立异疗法早日上市，为患者造福。
参考原料：
[1]New analysis shows drug slows down respiratory decline. Retrieved July 11, from https://medicalxpress.com/news/2019-07-analysis-drug-respiratory-decline.html
[2] Sarepta Therapeutics官网. Retrieved July, 10, 2019，from https://www.sarepta.com/
原标题问题：速递 | DMD获批疗法病例试验终归积极，显然延缓肺性能下降水准
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