日前，最新发布的钻研表明，Sarepta Therapeutics公司治疗杜兴氏肌养分不良症（DMD）的反义RNA药物Exondys 51 (eteplirsen)，在考证性上市后研究的3项试验中，皆获取了延缓肺死守消弱的自动终究。这些结果于近期发布在Journal of Neuromuscular Diseases上。值得一提的是，Exondys 51是首个经FDA应允的用于医治特定DMD患者的立异疗法。
渐进性肌肉萎缩症DMD，是因为X染色体上编码抗肌萎缩卵白（dystrophin）的基因出现突变而招致的X连锁遗传病。DMD首要影响男性，在男性婴儿中的发病率约为1:3500至1:5000。抗肌萎缩蛋明的缺失或错误谬误，最终让DMD患者逐渐停留为全身性的肌有力，他们一般在30岁之前死于呼吸或心脏衰竭。进行性肺死守衰竭搁浅到需要扶直呼吸医治的境地，是DMD疾病状况恶化的一个需要符号，会对患者的生活品格造成很有问题的影响。而生活呼吸肌，缓解肺听从的下降，能最终影响DMD的起病率与入世率。
Exondys 51是一种Sarepta垦荒的磷酰二胺吗啉代寡聚核苷酸，靶向抗肌萎缩卵白mRNA前体的剪接进程，旨在引入外显子51腾跃（exon 51 skipping），生成截短但仍存在苦守的抗肌萎缩蛋白。据统计，约有13%的DMD患者携带的基因突变切当外显子51腾跃疗法。
此前的试验结果表明，Exondys 51在临床试验中达到了多项生物学终点，包孕精确完成外显子腾跃的RNA生成水准，抗肌萎缩蛋明的表白，及肌肉强度的增长。在上市后研讨的3项试验中，岂论患者处于病情进行的哪个阶段， Exondys 51均笼统延缓他们肺屈从的衰退。
▲经过外显子腾踊大约医治大部门DMD患者（图片来历：Sarepta官网）
Sarepta的钻研管线中另有多款使用外显子腾跃策略医治DMD的在研疗法。此中网罗引入外显子53腾跃的golodrisen，和引入外显子45腾跃的casimersen。Sarepta显示，经过引入外显子腾跃来治疗可高达80%的DMD病例。
我们预祝更多治疗DMD的创新疗法早日上市，为患者造福。
参照原料：
[1]New analysis shows drug slows down respiratory decline. Retrieved July 11, from https://medicalxpress.com/news/2019-07-analysis-drug-respiratory-decline.html
[2] Sarepta Therapeutics官网. Retrieved July, 10, 2019，from https://www.sarepta.com/
原问题：速递 | DMD获批疗法病例试验下场被动，明显延缓肺苦守降落水平
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